Progeria

PROGERIA

DESCRIPCIÓN:

La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

DIAGNÓSTICO:

Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:

Medir la estatura y tomar el peso
Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal
Analizarle la audición y la visión
Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial
Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria

PRONÓSTICO:

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80 % de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arterioesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardi o y trombosis coronaria.

TRATAMIENTO:

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.