Adrenoleucodistrofia
ADRENOLEUCODISTROFIA
DESCRIPCIÓN:
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético y progresivo que es grave, ligado al cromosoma X que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca (mielina) del sistema nervioso.
Fue descrito por primera vez en 1923 y ha sido conocida como la enfermedad de Schilder y leuco distrofia sudanófila. En 1970, se introdujo el nombre adrenoleucodistrofia, con el objetivo de describir de forma más fidedigna las manifestaciones de la enfermedad. ‘Adreno’ se refiere a las glándulas suprarrenales; ‘Leuco’ se refiere a la sustancia blanca del cerebro, y ‘distrofia’ significa crecimiento o desarrollo anormal.
-Diagnóstico diferencial:
Los síntomas iniciales en niños varones puede no parecer una ADD/HD típica. Sin embargo, los pacientes con déficits de atención pueden ser mal diagnosticados como ADD/HD. Los síntomas de la IS son idénticos a las formas congénita o adquirida de la enfermedad de Addison.
-Diagnóstico prenatal:
Es posible en embarazadas realizar el estudio en vellosidades coriónicas, o bien con la amniocentesis y los test genéticos preimplantacionales.
PRONÓSTICO:
Sin tratamiento, todos los pacientes salvo un 10% deben estar en cama, son ciegos, no hablan y requieren cuidados a tiempo completo; mueren entre los 2-5 años. La X-CALD estable puede entrar en una 2ª etapa y en cualquier momento en una fase de deterioro neurológico rápido con desmielinización inflamatoria cerebral.
TRATAMIENTO:
La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.
Entre las opciones de tratamiento se encuentran:
-Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para disminuir o detener el avance de la enfermedad en niños si la adrenoleucodistrofia se diagnostica y trata temprano. Las células madre pueden extraerse de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea.
-Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal: Muchas personas con adrenoleucodistrofia padecen insuficiencia suprarrenal y tienen que realizarse análisis regulares de la glándula suprarrenal. La insuficiencia suprarrenal puede tratarse de manera eficaz con esteroides (terapia de reemplazo con corticoesteroides).
-Medicamentos: El médico puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
-Fisioterapia:La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y disminuir la rigidez muscular. Es posible que el médico recomiende sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si fuera necesario.
FUENTES.
https://adrenoleukodystrophy.info/clinica-y-diagnostico/datos-sobre-la-ald
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=139396&lng=ES
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