met-enfermedades raras

                                                                     PROGERIA  DESCRIPCIÓN: La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia. DIAGNÓSTICO : Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria. Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente: Medir la estatura y tomar el peso Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal Analizarle la audición y la visión Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria PRONÓSTICO: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, p

                                                      ADRENOLEUCODISTROFIA    DESCRIPCIÓN: La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético y progresivo que es grave, ligado al cromosoma X que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca (mielina) del sistema nervioso. Fue descrito por primera vez en 1923 y ha sido conocida como la enfermedad de Schilder y leuco distrofia sudanófila. En 1970, se introdujo el nombre adrenoleucodistrofia, con el objetivo de describir de forma más fidedigna las manifestaciones de la enfermedad. ‘Adreno’ se refiere a las glándulas suprarrenales; ‘Leuco’ se refiere a la sustancia blanca del cerebro, y ‘distrofia’ significa crecimiento o desarrollo anormal.  DIAGNÓSTICOS:  -Diagnóstico diferencial: Los síntomas iniciales en niños varones puede no parecer una ADD/HD típica. Sin embargo, los pacientes con déficits de atención pueden ser mal diagnosticados como ADD/HD. Los síntomas de la IS son idénticos a las formas congénita o